Badania prenatalne

Badania prenatalne polegają na zbadaniu płodu w celu wykrycia wrodzonych chorób genetycznych, na przykład zespołu Downa czy nieprawidłowej liczby chromosomów. Przeprowadzenie badań przed urodzinowych pozwala zdobyć wiedzę o rozwoju dziecka, dzięki czemu w razie problemów lekarz może podjąć się leczenia, gdy jest ono jeszcze w łonie matki.

Wskazania lekarskie

                Lekarze zalecają robienie badań prenatalnych szczególnie, gdy matka ma powyżej 35 lat, badania USG wskazały na to, że coś się dzieje z dzieckiem, w rodzinie matki lub ojca występowały choroby genetyczne lub gdy ciężarna kobieta już wcześniej urodziła dziecko z wadą genetyczną.

                 Zgodnie zasadami bezpieczeństwa na początku stosuje się badania nieinwazyjne przesiewowe w celu wykrycia choroby. Badania inwazyjne wykonuje się w dalszej kolejności, jeżeli wymaga tego stan dziecka, co jest bezpośrednio związane z ryzykiem wystąpienia wady genetycznej u płodu.

Podejście etyczne

                Problemem w akceptacji badań prenatalnych mogą być przekonania związane często z religią. W przypadku wykrycia wady rodzice muszą zdecydować, czy są w stanie wychować chore dziecko, a jeżeli nie, to wiąże się to z tematem równie delikatnym, a mianowicie aborcją.

Badanie nieinwazyjne

                Tego rodzaju badania charakteryzują się bezpieczeństwem dla matki i dziecka. Należy do nich badanie USG, które poprzez zastosowanie fal dźwiękowych tworzy obraz rozwijającego się płodu. Wykonuje się je trzy razy podczas ciąży lub wedle potrzeb, szczególnie, gdy ciąża jest zagrożona.

                      Do wykrycia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa służy test podwójny wykonywany w 11 tygodniu ciąży oraz pomiędzy 13 a 19 tygodniem ciąży, a także test PAPP-A wykonany się między 11 a 14 tygodniem ciąży i test IONA. Test PAPP-A i IONA dodatkowo potrafią ocenić wystąpienie zespołu Patau. Wykonuje się także test potrójny pozwalający wykryć wadę otwartej wady cewy nerwowej oraz płodu trisomii chromosomów, test NIFTY bada zaburzenia genetyczne płodu i ocenia jego płeć, test zintegrowany polegający na ocenie obecności kości nosowych, ocenie stężenia PAPP-A i wykonaniu testu potrójnego. Jest to bardzo dokładne badanie, w którym celem jest ustalenie ryzyka wystąpienia wady u dziecka.

Badanie inwazyjne

                Badania inwazyjne wykonuje się po przeprowadzeniu badań nieinwazyjnych. Warto podkreślić, że niektóre z badań inwazyjnych są całkowicie bezpieczne, a te które nie są i tak mają mniejsze ryzyko powikłań niż wystąpienie choroby i poronienie bez robienia badań. Tego rodzaju kontrola jedynie wstępnie szacowała ryzyko na wystąpienie defektów u dziecka, dopiero badania inwazyjne są bardziej szczegółowe i pomagają dokładniej ocenić problem.

                Do badań inwazyjnych należy amniopunkcja, która jest jednym z popularniejszych badań, ma ona niskie ryzyko powikłań, bo 0,5-1%. Zagrożeniem jest tutaj możliwość uszkodzenia łożyska lub pępowiny, infekcja, pęknięcie pęcherza płodowego, zapalenie błon płodowych, a nawet przedwczesny poród. Wykonanie tego zabiegu przed 11 tygodniem ciąży zwiększa ryzyko powikłań. Biopsja komórki niesie ze sobą zagrożenie nie większe niż 2%, polega ona na pobraniu wycieku komórki płodu, a następnie izolowaniu DNA z pobranej próbki w celu wykrycia wady u dziecka. Fetoskopia jest wykonywana w przypadku zaburzeń, które można leczyć jeszcze przed urodzeniem dziecka. Ryzyko wynosi tutaj 3-5%, dlatego stosuje się ją tylko w szczególnych wypadkach, natomiast kordocentezę wykonuje się, gdy wcześniejsze badania wykryły wady rozwojowe. Skutkami ubocznymi może być na przykład przedwczesny poród, krwawienie czy niska waga dziecka po urodzeniu.

Artykuł powstał przy współpracy z dentystyka-zawiercie.pl